Pelizaeus-Merzbacher boles, klasična forma
Definicija
Klasični oblik Pelizaeus-Merzbacherove bolesti (PMD) je infantilni oblik PMD-a.
Pretraga
Pun naziv
Pelizaeus-Merzbacher boles, klasična forma
Kratki naziv
Sinonimi
Klasični PMD
Orpha broj
280219
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.2
OMIM
NULL
UMLS
C0751916
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klasični oblik PMD manifestuje se tokom prvih meseci života nistagmusom i hipotonijom, koji se progresivno zamenjuje spastičnošću. Kasniji znakovi uključuju ataksiju, ponekad povezanu sa distonijom trupa i ekstremiteta, slabost, dizartriju, oslabljen motorički razvoj i intelektualni deficit. Pacijenti mogu naučiti da hodaju uz asistenciju i njihov govor je razumljiv, ali spor.
Etiologija
Klasični oblik PMD najčešće nastaje zbog duplikacija, ali može proizaći i iz pogrešnih mutacija gena PLP1 (na Xq22) koje izazivaju hipomijelinaciju centralnog nervnog sistema. PLP1 kodira proteolipidni protein (PLP), najobičniji protein mijelinskog omotača u centralnom nervnom sistemu i njegov alternativno spojeni izoform (DM20).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjena PMD procenjuje se na 1 / 400,000. Klasičan oblik čini oko 70% svih slučajeva PMD-a. Pretežno pogađa muškarce.
Genetsko savetovanje
Bolest ima nasledni obrazac nasleđivanja X.