Pelizaeus-Merzbacherova bolest, prelazni oblik
Definicija
Prelazni oblik Pelizaeus-Merzbacher-ove bolesti (PMD) je srednji oblik PMD-a (videti ovaj termin).
Pretraga
Pun naziv
Pelizaeus-Merzbacherova bolest, prelazni oblik
Kratki naziv
Sinonimi
Prelazni PMD
Orpha broj
280224
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.2
OMIM
NULL
UMLS
C0751917
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dominantni klinički nalazi su nistagmus ranog nastanka, početna hipotonija koju kasnije u životu zamenjuje spastičnost, umereno kognitivno oštećenje i nemogućnost hoda.
Etiologija
Prelazni oblik PMD-a je najčešće posledica pogrešnih mutacija gena PLP1 (na Xq22) koje uzrokuju hipomijelinizaciju centralnog nervnog sistema. Neke duplikacije ili triplikacije gena takođe mogu prouzrokovati prelazni oblik. PLP1 kodira proteolipidni protein (PLP), najzastupljeniji protein mijelinske ovojnice u centralnom nervnom sistemu, i njegovu alternativno spojenu izoformu (DM20).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjena prevalencija PMD-a je 1/400.000. Prelazni obrazac čini oko 15% svih slučajeva PMD-a. Uglavnom pogađa muškarce.
Genetsko savetovanje
Bolest ima obrazac nasleđivanja vezan za X hromozom.