Periferni hipotiroidizam

Definicija

Periferna hipotireoza je vrsta trajne kongenitalne hipotireoze (vidi ovaj pojam), trajni nedostatak hormona štitnjače koji je prisutan od rođenja, a koji je rezultat perifernih oštećenja metabolizma hormona štitne žlezde.

Pretraga

Pun naziv

Periferni hipotiroidizam

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

226310

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Periferni hipotireoza može biti uzrokovana perifernom otpornošću na delovanje hormona štitnjače (vidi ovaj pojam). Devedeset procenata ovih slučajeva nastaje usled dominantno naslednih mutacija u genima koji kodiraju beta receptor za tireoidni hormon. Većina ovih ljudi ima normalno funkcionisanje štitne žlezde, ali opisani su i neki slučajevi hipotireoze. Periferni hipotireoidizam može takođe biti uzrokovan defektima u transportu hormona štitne žlezde, kao što je Allan-Herndon-Dudley sindrom (vidi ovaj pojam), gde je periferna hipotireoza povezana sa hromozomom X uz mentalnu retardaciju i neurološe abnormalnosti, uključujući kvadriplegiju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja