Periodična paraliza osetljiva na kalijum-kardiodisritmija
Definicija
Andersenov sindrom (AS) je redak poremećaj koji se karakteriše periodičnom mišićnom paralizom, produženjem QT intervala sa različitim ventrikularnim aritmijama (što dovodi do predispozicije za iznenadnu srčanu smrt) i karakterističnim fizičkim osobinama: nizak rast, skolioza, nisko postavljene uši i dr. hipertelorizam, širok koren nosa, mikrognacija, klinodaktilija, brahidaktilija i sindaktilija.
Pretraga
Pun naziv
Periodična paraliza osetljiva na kalijum-kardiodisritmija
Kratki naziv
Sinonimi
Andersenova kardiodisritmička periodična paraliza Andersen-Tavil sindrom LQT7 Sindrom produženog QT tip 7 Andersenov sindrom
Orpha broj
37553
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G72.3
OMIM
170390
UMLS
C1563715
GARD
9453
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Mutacije u KCNJ2, koja kodira alfa podjedinicu kalijumovog kanala Kir2.1, otprilike čine 60% slučajeva.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje zavisi od pojedinca i njihove reakcije na kalijum. Pacijentima sa teškom aritmijom može biti potreban pejsmejker.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
AS je nasleđen kao autozomno dominantno svojstvo iako su zabeleženi sporadični slučajevi. Penetranca je izuzetno promenljiva.