Perlmanov sindrom
Definicija
Perlmanov sindrom karakterišu obično polihidramnioni, makrosomija novorođenčadi, bilateralni bubrežni tumori (hamartomi sa ili bez nefroblastomatoze), hipertrofija Langerhansovih ostrvca i dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Perlmanov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom nefroblastomatoze-fetalnog ascitesa-makrosmije- Wilmsovog tumora
Orpha broj
2849
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.3
OMIM
267000
UMLS
C0796113
GARD
3936
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfizam lica se smatra karakterističnim sa uzdignutom kosom na prednjem delu glave, depresivnim nazalnim mostom, hipotoničnim izgledom sa otvorenim ustima, istaknutom prevernutom gornjom usnom i blagom mikrognatijom. Ageneza corpusa calosuma, hemangiomi horoidnog pleksusa, rascep nepca, dekstropozicija srca, prekid u luku aorte, dijafragmalna kila, visceromegalija uključujući nefromegaliju, hepatomegaliju, kardiomegaliju, hiperplaziju timusa, porto-portalog šanta, hipoplazije mišića abdomena, distalna ilealna atrezija i kriptorhidizam su takođe opisani kod nekih pacijenata, a možda su i komponente ovog sindroma. Čini se da je hiperinsulinizam važna karakteristika ove bolesti i može biti uzrok smrti koji se može preduprediti.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Osnovne diferencijalne dijagnoze su sindromi Beckwith-Wiedemann (BWS) i Simpson-Golabi-Behmel (pogledajte ove pojmove): mutacije gena GPC3 su isključene kao uzročne anomalije u nekoliko publikacija i genetske ili epigenetske promene regije 11p15 (uključene u BWS) nikada nisu zabeleženi kod pacijenata sa Perlmanovim sindromom, uprkos snažnim fenotipskim sličnostima između dva sindroma.
Tretman
Lečenje je suportativno i treba da bude multidisciplinaran.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza može biti usmerena ultrasonografijom u potrazi za makroglosijom i anomalijama bubrega (ciste ili hipertrofija).
Epidemiologija
Do sada je u literaturi zabeleženo oko 30 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Izgleda da se sindrom nasleđuje na autozomno recesivni način.