Perzistentni hiperplastični primarni vitreous
Definicija
Retki oftalmološki poremećaj karakteriše se uglavnom jednostranim neuspehom regresije fetalnih okularnih vaskularnih komponenti, tunike vaskuloze lentis i/ili hijaloidnog sistema. To dovodi do prednjeg podtipa bolesti (manifestuje se mikroftalmijom, leukokorijom, kataraktom, glaukomom, izduženim cilijarnim procesima, prednjom komorom i retrolentalnim fibrovaskularnim membranama, među ostalim) ili zadnjeg podtipa (sa mikroftalmijom, leukokorijom, prisustvom retinalnog nabora ili odvajanja, hipoplazijom ili displazijom optičkog nerva, i staklastim membranama i drškom). Većina pacijenata ima kombinaciju ovih podtipova.
Pretraga
Pun naziv
Perzistentni hiperplastični primarni vitreous
Kratki naziv
Sinonimi
Ne-sindromsko kongenitalno ne-spajanje retine
NCRNA bolest
Trajni vaskularni sindrom fetusa
Kongenitalno odvajanje retine
PHPV
PFVS
Orpha broj
91495
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q14.0
OMIM
221900 611308
UMLS
C0266568 C1857299
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
