Perzistentni hiperplastični primarni vitreous

Definicija

Retki oftalmološki poremećaj karakteriše se uglavnom jednostranim neuspehom regresije fetalnih okularnih vaskularnih komponenti, tunike vaskuloze lentis i/ili hijaloidnog sistema. To dovodi do prednjeg podtipa bolesti (manifestuje se mikroftalmijom, leukokorijom, kataraktom, glaukomom, izduženim cilijarnim procesima, prednjom komorom i retrolentalnim fibrovaskularnim membranama, među ostalim) ili zadnjeg podtipa (sa mikroftalmijom, leukokorijom, prisustvom retinalnog nabora ili odvajanja, hipoplazijom ili displazijom optičkog nerva, i staklastim membranama i drškom). Većina pacijenata ima kombinaciju ovih podtipova.

Pretraga

Pun naziv

Perzistentni hiperplastični primarni vitreous

Kratki naziv

Sinonimi

Ne-sindromsko kongenitalno ne-spajanje retine NCRNA bolest Trajni vaskularni sindrom fetusa Kongenitalno odvajanje retine PHPV PFVS

Orpha broj

91495

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q14.0

OMIM

221900  611308

UMLS

C0266568  C1857299

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja