Peters plus sindrom
Definicija
Peters plus sindrom je autozomno recesivno nasleđeno stanje koje predstavlja sindromski razvojni defekt oka, karakterisan promenljivim fenotipom. To uključuje Petersovu anomaliju i druge anomalije prednje komore oka, kratke udove, abnormalnosti udova kao što su rizomelija i brahidaktilija, karakteristične crte lica poput gornje usne sa kupidovim lukom i kratkih palpebralnih pukotina, rascep usne ili nepca, te blago do ozbiljno zaostajanje u razvoju ili intelektualni invaliditet. Kod nekih pacijenata zabeležene su i druge povezane abnormalnosti, uključujući urođene srčane mane poput hipoplastičnog levog srca, odsustva desne plućne vene, bikuspidalne plućne valvule, genitourinarne anomalije kao što su hidronefroza, hipoplazija bubrega, duplikacija bubrega i uretera, multicistični displastični bubrezi, glomerulocistični bubrezi, kao i urođena hipotireoza.
Pretraga
Pun naziv
Peters plus sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Krause-van Schooneveld-Kivlin sindrom
Petersova anomalija sa patuljastim kratkim ekstremitetima
Krause-Kivlin sindrom
Orpha broj
709
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
261540
UMLS
C0796012
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza