PFAPA sindrom
Definicija
PFAPA (Periodična groznica - aftozni stomatitis - faringitis - adenopatija) sindrom je auto- inflamatorni sindrom koji karakteriše ponavljajuća febrilna epizoda povezana sa aftoznim stomatitisom, faringitisom i cervikalnim adenitisom.
Pretraga
Pun naziv
PFAPA sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Marshallov sindrom sa periodičnom groznicom
Periodična groznica-aftozni stomatitis-faringitis-adenopatija sindrom
Orpha broj
42642
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
E85.0
OMIM
NULL
UMLS
C2938935
GARD
5657
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
PFAPA se obično pojavljuje tokom ranog detinjstva (39 ° C) u trajanju od 3-7 dana, tokom kojih deca izgledaju vrlo bolesna. Aftozni stomatitis karakterišu relativno bezbolne male, okrugle i plitke lezije na jeziku i usnoj sluznici (70% slučajeva) koje se u potpunosti oporavljaju za 10-14 dana. Većina pacijenata ima i tonzilitis, povremeno sa belim eksudatima (koji oponašaju infekciju streptokokom) i opštim faringitisom (75% slučajeva) sa difuznom hiperemijom celog nepca. Oticanje gornjih gornjih limfnih čvorova vrata pojavljuje se u > 75% slučajeva. Bolovi u trbuhu su takođe prijavljeni u mnogim slučajevima (65%) i uglavnom su u korelaciji sa mezenteričnom adenopatijom. Ostale prijavljene karakteristike uključuju groznicu, glavobolju, povraćanje, proliv, hepatosplenomegaliju i bolove u zglobovima. Epizode se ponavljaju na svakih 3-5 nedelja, često na predvidiv način, a pacijenti opisuju blagu nelagodnost dan pre recidiva. Pacijenti su u dobrom zdravstvenom stanju između epizoda i uglavnom se normalno razvijaju, ali često se javljaju bolovi u nogama i hronični umor.
Etiologija
PFAPA je idiopatsko upalno stanje. Povišeni nivoi IL-2, TNF-alfa, smanjeni nivoi IL-10 i značajna prekomerna ekspresija IL-1 povezanih (IL-1B, IL-1RN, CASP1, IL18RAP) i IFN-indukovana (AIM2, IP -10 / CXCL10) geni se primećuju tokom epizoda.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje i druge bolesti koje karakterišu periodična groznica, kao što su recidivirajući tonzilitis, streptokokna infekcija, juvenilni idiopatski artritis, Behčetova bolest, ciklična neutropenija, porodična mediteranska groznica, TRAPS sindrom i nedostatak mevalonat kinaze (vidi ove pojmove).
Tretman
PFAPA nema specifičan tretman. Groznica ne reaguje na nesteroidne protivupalne lekove. Doza kortikosteroida (prednizon, 1-2 mg / kg ili betametazon, 0,1-0,2 mg / kg) koja se daje kod prvih znakova epizode, može da skrati ili čak prekine epizodu u roku od nekoliko sati. Međutim, prijavljeno je da ovaj tretman smanjuje interval između epizoda. Cimetidin i kolhicin su imali uspeha u sprečavanju recidiva redovnom primenom. Tonzilektomija se može razmotriti u težim slučajevima sa vrlo čestim recidivima.
Dijagnostičke metode
PFAPA je dijagnoza isključenja na osnovu kliničkih manifestacija. Pravilnost akutnih epizoda tokom aktivne faze bolesti je važan znak. Zapažena leukocitoza i povišen nivo CRP primećeni su u uzorcima krvi prikupljenim tokom akutnih epizoda. Bris ždrela su negativni na infekciju, a pacijenti ne reaguju na antipiretičko ili antibiotsko lečenje.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca PFAPA nije poznata, prijavljeno je preko 500 slučajeva, a pacijenti su pretežno muškarci (> 60%).