Pfeiffer-ov sindrom tip 3

Slično PS tipa 2, pacijenti sa PS3 pokazuju tešku nerazvijenost srednjeg lica. Međutim, za razliku od PS tipa 2, pacijenti sa PS3 nemaju trilobatiranu deformaciju lobanje, ali imaju bikoronalnu kraniosinostozu sa turibrahikefalijom i udruženim funkcionalnim manifestacijama. Pacijenti imaju široko medijalno odstupajuće palčeve i halukse, varijabilnu brahidaktiliju i sindaktiliju, kao i ankilozu lakta ili kolena. Hoanalna stenoza ili atrezija i laringotrahealni poremećaji su česti, ne retko sa urođenom kompromitacijom disajnih puteva. Pronađene su komplikacije kao što su hidrocefalus i konvulzije. Svi pacijenti imaju ekstremnu proptozu, što često uzrokuje izloženost keratopatiji. Neki imaju ambliopiju ili optičku atrofiju koja uzrokuje ozbiljna oštećenja vida, kao i ptozu, strabizam, kolobom irisa, refrakcione greške i kataraktu. Uobičajena su razvojna i intelektualna kašnjenja. Sa obzirom na težinu manifestacija bolesti i pridruženih komplikacija, prognoza PS3 je loša, sa visokim rizikom od rane smrti, iako se agresivnim ranim lečenjem može povećati potencijal za dugoročno preživljavanje. Uzroci smrti prvenstveno uključuju respiratorne i neurološke komplikacije.