Pfeiffer-ov sindrom tip 3

Definicija

Pfeiffer-ov sindrom tip 3 (PS3) je teška vrsta Pfeiffer-ovog sindroma (PS; pogledajte ovaj pojam), koji se karakteriše bikoronalnom kraniosinostozom, teškim udruženim funkcionalnim poremećajima i abnormalnostima šake, stopala i lakta.

Pretraga

Pun naziv

Pfeiffer-ov sindrom tip 3

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

93260

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominatno ili nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

NULL

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Slično PS tipa 2, pacijenti sa PS3 pokazuju tešku nerazvijenost srednjeg lica. Međutim, za razliku od PS tipa 2, pacijenti sa PS3 nemaju trilobatiranu deformaciju lobanje, ali imaju bikoronalnu kraniosinostozu sa turibrahikefalijom i udruženim funkcionalnim manifestacijama. Pacijenti imaju široko medijalno odstupajuće palčeve i halukse, varijabilnu brahidaktiliju i sindaktiliju, kao i ankilozu lakta ili kolena. Hoanalna stenoza ili atrezija i laringotrahealni poremećaji su česti, ne retko sa urođenom kompromitacijom disajnih puteva. Pronađene su komplikacije kao što su hidrocefalus i konvulzije. Svi pacijenti imaju ekstremnu proptozu, što često uzrokuje izloženost keratopatiji. Neki imaju ambliopiju ili optičku atrofiju koja uzrokuje ozbiljna oštećenja vida, kao i ptozu, strabizam, kolobom irisa, refrakcione greške i kataraktu. Uobičajena su razvojna i intelektualna kašnjenja. Sa obzirom na težinu manifestacija bolesti i pridruženih komplikacija, prognoza PS3 je loša, sa visokim rizikom od rane smrti, iako se agresivnim ranim lečenjem može povećati potencijal za dugoročno preživljavanje. Uzroci smrti prvenstveno uključuju respiratorne i neurološke komplikacije.
Etiologija
Utvrđeno je da su mutacije u genu FGFR2 (10q25.3-q26) uključene u embrionalnu razvojnu ćelijsku signalizaciju uzročne za PS3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna godišnja incidencija ovog oblika PS nije poznata, ali incidencija svih oblika PS iznosi 1/100000.
Genetsko savetovanje
PS sledi autozomno dominantni obrazac nasleđivanja, ali je generalno uzrokovan de novo mutacijama, posebno u teškim oblicima sindroma. Genetsko savetovanje treba pružiti obolelim porodicama.
Terapija
Klinička istraživanja