Pfeiffer-Palm-Teller sindrom
Definicija
Pfeiffer-Palm-Teller sindrom je izuzetno redak dismorfni sindrom koji je opisan kod dvoje braće i sestara. Karakteriše ga nizak rast, specifične crte lica, hipoplazija gleđi, progresivna ukočenost zglobova, visok ton glasa, uši u obliku šolje, uske palpebralne fisure sa epikantus naborima, kao i intelektualni deficit.
Pretraga
Pun naziv
Pfeiffer-Palm-Teller sindrom
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
2871
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
-
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q87.1
OMIM
261560
UMLS
C1849929
GARD
4305
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-