Pfeifferov sindrom tip 1
Definicija
Pfeifferov sindrom tip 1 (PS1) je blagi do umereno teški tip Pfeifferovog sindroma (PS; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše bikoronalnom kraniosinostozom, varijabilnim malformacijama prstiju i nožnih prstiju i u većini slučajeva normalnim intelektualnim razvojem.
Pretraga
Pun naziv
Pfeifferov sindrom tip 1
Kratki naziv
Sinonimi
Classic Pfeiffer sindrom
Orpha broj
93258
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
PS1 se odnosi na pacijente sa ukupnom blagom do umereno teškom kliničkom slikom i uopšteno povoljnim tokom. Pacijenti prisutni sa bikoronalnom kraniosinostozom, umerenom do teškom hipoplazijom na sredini lica, širokim medijalno devijantnim palčevima na šakama i stopalima i promenljivom brahitaktilijom i sindaktilijom. Pridružene karakteristike mogu uključivati bilateralni simetrični gubitak sluha i hidrocefalus. Blaži fenotipi obično omogućavaju normalan razvoj mozga, ograničavajući broj pridruženih komplikacija. Inteligencija je obično normalna ili nešto ispod proseka. U blagim slučajevima je potreba za korektivnim hirurškim zahvatima takođe ograničena. Kongenitalni kompromis disajnih puteva nije komplikacija kod pacijenata tipa 1. PS1 ima mnogo povoljniju prognozu od PS tipa 2 ili tipa 3.
Etiologija
PS1 najčešće uzrokuju mutacije u genu FGFR2 (10q25.3-q26), a u retkim slučajevima mutacijama FGFR1 gena (8p11.23-p11.22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Tačna godišnja incidencija ovog oblika PS nije poznata, ali učestalost svih oblika PS je 1 / 100,000.
Genetsko savetovanje
Pfeifferov sindrom sledi autozomno dominantni obrazac nasleđivanja, posmatran pre svega u teškim slučajevima kompatibilnim sa dugoročnim preživljavanjem. Preporučuje se genetsko savetovanje za obolele porodice.