PHACE sindrom
Definicija
PHACE je akronim koji se koristi za opisivanje sindroma karakterističnog za povezanost malformacija mozga- zadnje fose, velikih hemangioma na licu, anatomskih anomalija cerebralnih arterija, koarktacije aorte i drugih srčanih anomalija i abnormalnosti očiju. Ponekad su prisutne i sternalne anomalije pa se u tim slučajevima sindrom naziva PHACES. Kliničkom spektru PHACE sindroma nedavno su dodate dve dodatne manifestacije: stenoza krvnih sudova na dnu lobanje i segmentna longitudinalna dilatacija unutrašnje karotidne arterije.
Pretraga
Pun naziv
PHACE sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Pascual-Castroviejo sindrom tipa 2
Orpha broj
42775
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q28.8
OMIM
606519
UMLS
C1847874 C2242617
GARD
8338
MEDDRA
10068032
Tekstualni opis
Novorođenčad i mala deca obolevaju. Izražavanje kompletne kliničke slike PHACE sindroma je izuzetno retko i većina pacijenata pokazuje samo delimični fenotip (ili nepotpuni klinički spektar). Malformacije zadnje fose uključuju cerebralnu hipoplaziju, arahnoidne ciste, kortikalnu disgenezu i Dandy-Walker-ovu malformaciju. Kapilarni hemangiomi imaju iste morfološke, kliničke i evolutivne karakteristike kao oni sporadični benigni hemangiomi. Intrakranijalne i subarahnoidne lezije mogu se pojaviti istovremeno, pri čemu se intrakranijalne lezije razvijaju na isti način kao maksilofacijalni ili cervikalni hemangiomi. Opisane su dve vrste arterijskih anomalija: postojanost embrioloških arterija i ageneza karotidne ili vertebralne arterije. Ovi anatomski rasporedi omogućavaju normalnu moždanu funkciju, ali ograničavaju sposobnost kolateralne cirkulacije u slučaju pridružene okluzivne ili stenotičke lezije. Oftalmološke anomalije uključuju glaukom, kolobom, mikroftalmiju, kriptoftalmiju i hipoplaziju optičkog nerva. U većini slučajeva vaskularne lezije su jednostrane i homolateralne, što ukazuje da je PHACE sindrom član grupe cerebrofacijalnih sindroma sa uključenim nekoliko susednih segmenata neuronskog grebena. Sternalne anomalije koje su rezultat oštećenja ventralnog razvoja su retke i uključuju sterilne rascepe i / ili malformacije supraumbilikalne rafe. Progresivne stenotičke lezije intracerebralnih arterija (koje su obično jednostrane) su lokalizovane na prednjem ili zadnjem zidu unutrašnje karotidne arterije. Rezultat je koncentrična proliferacija krvnog suda, koja uzrokuje progresivno smanjenje veličine lumena. Zadebljanje vaskularnog zida takođe je odgovorno za izduženje segmenata unutrašnje karotidne arterije. Nastali neurološki simptomi su promenljivi, zavisno od veličine i pripadajuće teritorije okluzivnih žila. Ista ishemijska etiologija može biti uzrokovana i drugim manifestacijama kao što su glavobolja ili odložen psihomotorni razvoj.
Etiologija
Etiologija sindroma nije poznata
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje treba da bude multidisciplinarno sa ciljem stabilizacije srčanih i neuroloških manifestacija i sprečavanja rasta angioma. Zavisno od volumena i lokacije lezija, za kapilarne hemangiome može se predložiti lečenje lekovima ili hirurško lečenje. Lečenje aspirinom se često preporučuje u cilju sprečavanja ishemijskih događaja i cerebralne revaskularizacije, za operaciju PHACE može se predložiti i hirurška intervencija koja je često indiklovana za pacijente sa Moya-moya sindromom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se može potvrditi CT pregledom, MRI i kardiopulmonalnim istraživanjima. Angiografija se ne izvodi sistematski. Rana dijagnoza i lečenje smanjuju broj i umanjuju težinu komplikacija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ova povezanost manifestacija je retka i do sada je u literaturi zabeleženo manje od 100 slučajeva. Sindrom je mnogo češći kod žena nego kod muškaraca (8: 1)
Genetsko savetovanje
Prevladavanje žena ukazuje na X- povezano prenošenje, što je letalno za muškarace.