Pierson sindrom
Definicija
Retka primarna glomerularna bolest karakteriše se povezanošću kongenitalnog nefrotskog sindroma, rane bubrežne insuficijencije i očnih anomalija sa mikrokornom i ozbiljnim neurorazvojnim deficitima.
Pretraga
Pun naziv
Pierson sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom kongenitalne mikrokorije-nefroze
Orpha broj
2670
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
N04.8
OMIM
609049
UMLS
C1836876
GARD
9420
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pirsonov sindrom dovodi do proteinurije sa nefrotskim sindromom i histološkim lezijama obeleženim difuznom mezangijalnom sklerozom. Očne anomalije su prisutne od rođenja i uključuju mikrokoriju (male zenice koje ne reaguju na svetlost) povezane sa odsustvom mišića zenice dilatatora u irisu, atrofijom cilijarnog mišića i abnormalnim razvojem oka sa anomalijama oblika sočiva, retine i rožnjače. Zabeležena je i izražena hipotonija mišića, poremećaji kretanja i psihomotorno kašnjenje.
Etiologija
Identifikovane su mutacije u LAMB2 genu (3p21), koji kodira laminin beta 2. Laminin beta 2 se eksprimira u glomerularnoj bazalnoj membrani na neuromuskularnim spojevima, kao i u intraokularnim mišićima, sočivima i mrežnjači.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Može se posumnjati na prenatalnu dijagnozu nakon ultrazvučne detekcije hiperehogenih bubrega i oligohidramnijoma. Antenatalna dijagnoza može se ponuditi porodicama u kojima je mutacija koja uzrokuje bolesti već identifikovana.
Epidemiologija
Do sada je u literaturi opisano manje od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi kao autozomno recesivno svojstvo.