Piknodizostoza

Definicija

Piknodizostoza je genetski poremećaj lizozoma koji se manifestuje osteosklerozom skeleta, niskim rastom i lomljivim kostima.

Pretraga

Pun naziv

Piknodizostoza

Kratki naziv

Sinonimi

Piknodizostoza

Orpha broj

763

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 1 000 000

Nasleđivanje

Autozomon recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q78.8

OMIM

265800

UMLS

C0238402

GARD

4611

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja