Piogene bakterijske infekcije usled nedostatka MiD88
Definicija
Piogena bakterijska infekcija usled nedostatka MiD88 je primarna imunodeficijencija koju karakteriše povećana osetljivost na piogene bakterijske infekcije, uključujući invazivnu pneumokoknu, invazivnu stafilokoknu i pseudomonasnu bolest.
Pretraga
Pun naziv
Piogene bakterijske infekcije usled nedostatka MiD88
Kratki naziv
Sinonimi
MyD88 deficijencija
Orpha broj
183713
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D84.8
OMIM
612260
UMLS
C2677092
GARD
12638
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest se u detinjstvu pojavljuje sa ponavljajućim, po život opasnim piogenim bakterijskim infekcijama izazvanim Streptococcus pneumoniae, Staphilococcus aureus ili Pseudomonas aeruginosa. Pacijenti su obično otporni na većinu ostalih lekova. Ova predispozicija za opasne po život infekcije izgleda prolazna i traje tokom prvih 10 godina života u do sada prijavljenim slučajevima. Odgovori akutne faze koji se vide kod invazivnih infekcija poput povišene temperature i nivoa C-reaktivnog proteina (CrP) mogu biti niži ili odsutni.
Etiologija
Manjak MiD88, rezultat mutacija gena MID88 (3p22-3p21.3), generalno ukida citokinske odgovore krvnih ćelija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatak kinaze-4 (IRAK4) koji je povezan sa receptorima interleukina-1 (vidi ovaj pojam), što se može isključiti nedostatkom mutacija gena IRAK4, nedostatkom esencijalnog modulatora NF-kappaB (NEMO) i inhibitorom NFkappaB esencijalnog nedostatak modulatora (IkappaB-alfa) (vidi ove pojam).
Tretman
Lečenje se zasniva na profilaktičkoj antibiotskoj terapiji za sprečavanje infekcija. Može se razmotriti dodatna supstitucija IgG, posebno za pacijente sa oslabljenim odgovorima antitela na polisaharide. Najvažniji savet porodicama i lekarima pacijenata sa nedostatkom MiD88 jeste da započnu empirijsko parenteralno lečenje antibioticima protiv Streptococcus pneumoniae, Staphilococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa, čim se sumnja na infekciju ili ako pacijent razvije umerenu temperaturu, bez uzimanja u obzir parametre upale, jer pacijenti mogu umreti od brze invazivne bakterijske infekcije uprkos odgovarajućoj profilaksi. Sekundarno prilagođavanje lečenja antibioticima trebalo bi obaviti nakon što se dokumentuje uzročna bakterija.
Dijagnostičke metode
Na manjak MiD88 treba posumnjati kod pacijenata sa ponavljajućim piogenim bakterijskim infekcijama. Na dijagnozu se može posumnjati ako sva krvna zrnca ne proizvode upalne citokine nakon aktiviranja sa IL-1beta ili agonistima receptora sličnih receptorima. Dijagnoza se može potvrditi posmatranjem mutacija gena MID88.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza moguća je biopsijom trofoblasta kada se u porodici utvrdi mutacija.
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Prijavljena su samo 24 slučaja.
Genetsko savetovanje
Prenos je autosomno recesivan i bolest je primećena u kosangvinim i ne-konsangvinim porodicama. Na raspolaganju je genetsko savetovanje.