Pitt-Hopkinsov sindrom
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se povezanošću intelektualnog deficita, specifične morfologije lica i problema s abnormalnim i nepravilnim disanjem.
Pretraga
Pun naziv
Pitt-Hopkinsov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2896
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
610954
UMLS
C1970431
GARD
4372
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Lice je prepoznatljivo po makrostomiji sa široko razmaknutim zubima, širokim i plitkim nepcem, debelim usnama, duboko postavljenim očima, ispucanim nosnicama i ušima sa širokim heliksima. Psihomotorni poremećaji su rani i teški sa hipotonijom, kasnim razvojem hoda uz nestabilnost i odsustvom govora. Voljno hvatanje je sačuvano i nema pridruženih malformacija. Teška opstipacija i gastroezofagealni refluks su česti. Mikrocefalija, postnatalna nerazvijenost i teški tonično-klonski epileptični napadi su takođe česti. U izolovanim slučajevima primećene su hipopigmentisane kožne makule, visokostepena miopija, mali penis i kriptorhidizam. Poremećaji disanja mogu se pojaviti tokom ranog detinjstva ili adolescencije i javljaju se samo kada su pacijent budni. Karakterišu ih hiperventilacija, često praćena apnejom i cijanozom.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan heterozigotnim de novo mutacijama gena TCF4 (18q21), što kodira za sveprisutni faktor transkripcije b-HLH.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavna diferencijalna dijagnoza uključuje Angelman sindrom, Rett sindrom i Moeat-Wilson sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje zahteva multidisciplinarni pristup.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu, EEG-u i cerebralnom MRI-u koji pokazuje smanjeni hipokampus, dediferencijaciju temporalnih režnjeva i ponekad hipoplaziju korpusa kalozuma i dilataciju ventrikula.
Antenatalna dijagnoza
O detekciji mutacije amniocentezom treba razmotriti sa roditeljima u indeksnom slučaju tokom sledećih trudnoća.
Epidemiologija
Oko 50 slučajeva prijavljeno je širom sveta. Podjednako su pogođeni muškarci i žene.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna. Opisan je slučaj sa roditeljima somatskog mozaicizma.