Platispondilna displazija, tip Torrance
Definicija
Platispondilna smrtonosna koštnana displazija (PLSD), tip Torrance (PLSD-T) je skeletna displazija okarakterisana teškim skraćivanjem ekstremiteta (kratke i široke duge kosti), platispondilijom sa istanjenim telima pršljenova, kratkim kupolastim rebrima, teškom hipoplazijom donje ilije i radijalnog izvijanja. Histološki nalazi uključuju malo povećane hondrocite i hipercelularnost. Prevalencija nije poznata. Poremećaj se prenosi kao autozomno dominantno svojstvo i uzrokovan je mutacijama u C-propeptidnom domenu gena COL2A1. Iako je PLSD-T uglavnom smrtonosan, u dve porodice je zabeleženo preživljavanje do odrasle dobi.
Pretraga
Pun naziv
Platispondilna displazija, tip Torrance
Kratki naziv
Sinonimi
Platispondilna smrtonosna skeletna displazija, Torrance tip
PLSD-T
Platispondilna displazija, Torrance-Luton tip
Orpha broj
85166
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
151210
UMLS
C1835437
GARD
4382
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza