Plućna arteriovenska malformacija
Definicija
Plućna arteriovenska malformacija (PAVM) opisuje anatomsku komunikaciju između plućne arterije i plućne vene, koja dovodi do ekstrakardijskog šanta desno-levo, koji može biti asimptomatski ili može dovesti do različitih manifestacija kao što su dispneja, hemoptiza i neurološki simptomi.
Pretraga
Pun naziv
Plućna arteriovenska malformacija
Kratki naziv
Sinonimi
PAVM
Orpha broj
2038
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q25.7
OMIM
265140
UMLS
C0155675
GARD
4584
MEDDRA
10037332
Tekstualni opis
Kliničke karakteristike variraju u velikoj meri, ali u većini slučajeva, PAVM-ovi su asimptomatski zbog uspešnih mehanizama fiziološke kompenzacije (tj. policitemije, visokog srčanog volumena). Prosečna starost za pojavu prvih tegoba je preko 50 godina starosti, mada se može i raniej registrovati programima skrininga. Dispneja, umor i netolerancija na vežbu su češći kod pacijenata sa udruženošću stanja, kao što su anemija, srčane i / ili respiratorne bolesti. Hemoptizija je retka, ali je najčešći uzrok smrti majke u trudnoći. Neurološke manifestacije, uključujući migrene, ishemijske moždane udare / tranzitorne ishemijske atake i cerebralne apscese, pripisuju se paradoksalnoj embolizacji kroz PAVM. Tahiaritmije i angina mogu biti prisutne u vreme postavljanja dijagnoze, mada one obično odražavaju kompleksniju osnovnu patologiju; posebno nedostatak gvožđa i / ili visceralne arteriovenske malformacije (AVM) usled nasleđene hemoragijske telangiektazije (HHT; vidi ovaj pojam). HHT je prisutan u većini prepoznatih slučajeva PAVM (> 90% u nekim serijama).
Etiologija
Tačna patogeneza je još uvek nepoznata. Iako se generalno posmatra u kontekstu HHT, PAVM može biti i idiopatska. Mnogo ređe etiološki uzroci uključuju kavopulmonalne hirurške korekcije cijanotične kongenitalne srčane bolesti; gestacijsku trofoblastičnu bolest; i arteriovenske fistule izazvane traumom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju aneurizme plućnih arterija, varikozitete pluća, bronhokele i vaskularne tumore.
Tretman
Perkutana transkateterska embolizacija plućne arterije, koja hrani PAVM je lečenje izbora, bez obzira na respiratorne simptome. Dodatne preporuke uključuju razumnu higijenu zuba; antibiotsku profilaksu pre stomatoloških i hirurških procedura; optimizaciju nivoa gvožđa; preporuke vezane za trudnoću.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na snimanjima koje pokazuje jedan ili više AVM-a koji se obično nalaze u donjim režnjevima pluća. Mnogi PAVM se mogu jasno videti na rendgenskim snimcima grudnog koša, ipak mnogi nisu, čak ni kada su klinički značajni. Kompjuterizovana tomografija (CT) se generalno smatra zlatim standardom ispitivanja PAVM. AVM-ovi mogu biti izolovani ili višestruki, jednostrani ili bilateralni. 'Jednostavne' lezije se sastoje od aneurizmatske venske kesice, koja komunicira sa proširenom arterijskom hranilicom i drenažnom venom. Drugi PAVM-ovi su kompleksne pleksiformne mase sa više aferentnih i eferentnih krvnih sudova. Difuzni PAVM su višestruki mali PAVM, koji utiču na jedan segment ili svaki segment jednog ili više režnjeva. Arterijski parcijalni pritisak kiseonika (PaO2) i zasićenje kiseonikom (SaO2) su često niski, i obrnuto su povezani sa veličinom desno levog šanta. Približno 1/3 pacijenata pokazuje ortodeksiju, ali se retko javlja platipnea.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na oko 1 / 2,600. Postoji manja dominacija ženskog pola.
Genetsko savetovanje
Genetsko savetovanje se fokusira na prisustvo hereditarnih hemoragičnih telangiektazija (HHT). Budući da je HHT teško dijagnostikovati, a familijarni PAVM prepoznati u ne-HHT porodicama, skrining srodnika prvog stepena je čest.