Plućna histocitoza Langerhansovih ćelija u odraslih
Definicija
Plućna histiocitoza plućnih ćelija Langerhansa (PLCH) je retka histiocitna bolest pluća koja se karakteriše nakupljanjem Langerhansovih i drugih upalnih ćelija u malim disajnim putevima, što rezultira stvaranjem nodularnih upalnih lezija.
Pretraga
Pun naziv
Plućna histocitoza Langerhansovih ćelija u odraslih
Kratki naziv
Sinonimi
Plućna histiocitoza X
Orpha broj
99874
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
C96.5
OMIM
NULL
UMLS
C1455705
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava bolesti je uglavnom između 20 i 40 godine. Oko dve trećine pacijenata je simptomatsko odmah po pojavi tegoba. Dispneja i neproduktivan kašalj su najčešći simptomi kod dijagnoze. Konstitucionalne manifestacije, uključujući povišenu telesnu temperaturu, znojenje i gubitak težine, javljaju se kod 15-20% pacijenata. Bol u grudima obično ukazuje na pneumotoraks koji se javlja kod oko 15% pacijenata. Hemoptiza je neuobičajena. Plućna funkcija je često nenormalna tokom prezentacije, ali do 20% pacijenata ima normalne testove plućne funkcije prilikom dijagnoze. Tok PLCH kod odraslih je promenljiv i nepredvidiv. PLCH se može pojaviti kao deo multisistemskih sindroma histercitoze Langerhansovih ćelija (LCH, vidi ovaj pojam).
Etiologija
Velika većina pacijenata sa PLCH su pušači. Međutim, mehanizmi pomoću kojih pušenje izaziva ovu bolest nisu poznati, ali čini se da uključuju kombinaciju događaja koji rezultiraju pojačanim regrutovanjem i aktiviranjem Langerhansovih ćelija u malim disajnim putevima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Zavisno od radiografske slike u vreme kliničke prezentacije, diferencijalna dijagnoza može biti veoma široka i uključuje sva stanja koja su povezana sa nodularnim ili cističnim promenama pluća. Međutim, najčešće diferencijalne dijagnoze uključuju emfizem i cistične bolesti pluća kao što su limfangioleiomiomatoza (LAM) i Birt-Hogg-Dube sindrom (vidi ove pojmove).
Tretman
Pušači moraju biti obavešteni o važnosti prestanka pušenja, što može rezultirati potpunom ili delimičnom regresijom bolesti i sprečiti potrebu za sistemskom imunosupresivnom terapijom. Bolest može napredovati kod nekih pacijenata uprkos prestanku pušenja. Ne postoji opšti konsenzus o ulozi imunosupresivne terapije kod pušača sa PLCH-om. Kod pacijenata sa teškom bolešću ili onih sa progresivnim padom funkcije pluća može se razmotriti farmakoterapija (prednizon, hlorodeoksiaadenozin, ciklofosfamid i metotreksat). Pacijentima sa progresivnom bolešću može biti potrebna transplantacija pluća.
Dijagnostičke metode
Dijagnostička sumnja zasniva se na kliničkim manifestacijama bolesti i istoriji pušenja. Nalazi rendgenskih snimaka grudnog koša ili CT grudnog koša visoke rezolucije koji pokazuju karakteristične retikulonodularne infiltrate u ranoj bolesti i cistične abnormalnosti u uznapredovaloj bolesti podržavaju dijagnozu. Biopsija pluća je neophodna za definitivnu dijagnozu, ali možda neće biti potrebna kada su nalazi snimanja visoko karakteristični, posebno kod blago simptomatskih bolesnika sa tipičnim radiološkim nalazima. Bronhiolarna upala može biti praćena promenljivim plućnim intersticijama i vaskularnim zahvaćenjima. Ćelijska upala je izrazita u ranoj bolesti. U naprednijim fazama pronađeni su cistična razaranja pluća, ožiljak disajnih puteva i remodeliranje plućnih krvnih žila.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
PLCH se javlja gotovo isključivo kod pušača cigareta. Tačna prevalenca i godišnja incidencija nisu poznati. Čini se da ne postoji rodna sklonost. Većina objavljenih slučajeva je u kavkaskoj i azijskoj populaciji.
Genetsko savetovanje
Zabeleženo je malo porodičnih slučajeva, a izolovani PLCH je gotovo uvek sporadičan.