Plućna veno-okluzivna bolest i / ili plućna kapilarna hemangiomatoza
Definicija
Plućna veno-okluzivna bolest i / ili plućna kapilarna hemangiomatoza (PVOD i / ili PCH) predstavlja retku podgrupu plućne arterijske hipertenzije (PAH; pogledajte ovaj pojam) koju karakteriše obliterativna fibroza malih plućnih vena i venula i / ili kapilarna infiltracija plućni intersticijum što dovodi do povećane otpornosti plućnih krvnih sudova i disfunkcije desne komore.
Pretraga
Pun naziv
Plućna veno-okluzivna bolest i / ili plućna kapilarna hemangiomatoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
431353
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava tegoba se može dogoditi u bilo kojem dobu i nema sveukupnu sklonost polu. Pacijenti sa nespecifičnim respiratornim simptomima, najčešće progresivnom dispnejom u naporu i umorom. PVOD i / ili PCH i idiopatski PAH (vidi ovaj pojam) imaju istu kliničku prezentaciju i kliničkim ispitivanjem se ne mogu razlikovati. Prijavljeni su i hronični kašalj, klobuk, hemoptiza, pleuralni izlivi, Rejnaudov fenomen i iznenadna smrt. Kako bolest napreduje, pacijenti mogu pokazati znakove otkazivanja desne komore i plućnog edema.
Etiologija
Sumnja se da je nekoliko faktora uticalo na razvoj bolesti, uključujući različite režime hemoterapije, kao i transplantaciju koštanih srži i hematopoetskih matičnih ćelija. Zahvatanje plućnih vena se takođe može javiti kod pacijenata sa bolestima vezivnog tkiva (sistemska skleroza), sarkoidozom i histiocitozom plućnih Langerhansovih ćelija kod odraslih (videti ove pojmove). Prijavljeni su i porodični slučajevi PVOD i / ili PCH i oko 10 do 20% PVOD i / ili PCH pacijenata ima nasledni oblik bolesti usled bi-alelnih mutacija gena EIF2AK4 (15q13.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze su PAH (idiopatska ili sekundarna hronična bolest pluća) i hronična tromboembolička plućna hipertenzija.
Tretman
Uobičajeni preporučeni režimi uključuju kiseoničnu terapiju, antikoagulanse i antitrombotične agense, imunosupresive, vakcinaciju protiv pneumokoka i gripa i ograničavanje fizičke aktivnosti. Upotreba terapije specifičnih za PAH (antagonisti receptora endotelina, inhibitori fosfodiesteraze tipa 5, prostaciklini) ostaje kontroverzna zbog visokog rizika od plućnog edema. Blokatori kalcijumovih kanala mogu izazvati plućni edem koji je život ugrožavajući. Trenutno se preporučuje da se pacijenti sa PVOD i / ili PCH leče u visoko specijalizovanim centrima za PAH i da budu u potpunosti obavešteni o rizicima ako se započne specifična PAH terapija. Zbog loše prognoze, o transplantaciji pluća trebalo bi razgovarati na početku bolesti.
Dijagnostičke metode
Kateterizacija desnog srca potvrđuje plućnu hipertenziju i pokazuje obrazac prekapilarnog PH sa normalnim pritiskom u plućnim kapilarima. Iako se histologija smatra zlatnim standardom za definitivnu dijagnozu, biopsija pluća nosi visoki rizik obolevanja i smrtnosti. Otuda se dijagnoza obično zasniva na kombinaciji kliničkih nalaza, testovima plućne funkcije i merenjima gasne razmene u krvi (hipoksemija u mirovanju i kapacitet difuzije niskog ugljen monoksida), bronhoalveolarnom lavatu (okultno alveolarno krvarenje) i CT snimcima visoke rezolucije (septal zadebljanje, mlečno staklo i limfadenopatija). Mutacije u genu EIF2AK4 potvrđuju dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza može se razmotriti u konsangvinim porodicama sa identifikovanim bi-alelnim mutacijama u genu EIF2AK4.
Epidemiologija
Godišnja incidencija se procenjuje na između 1 do 5 -10 miliona, ali to je verovatno podcenjeno. Smatra se da PVOD i / ili PCH čine do 5 do 10% pacijenata kojima je početno dijagnostikovan idiopatski PAH.
Genetsko savetovanje
Pacijentima se nudi genetski skrining za EIF2AK4 gen praćen genetskim savetovanjem. Nasledna PVOD i / ili PCH su autozomno recesivna bolest.