PMM2-CDG
Definicija
PMM2-CDG je najčešći oblik urođenog poremećaja N-glikozilacije i karakteriše je cerebelarna disfunkcija, nenormalna distribucija masti, izvrnute bradavice, strabizam i hipotonija. Mogu se razlikovati 3 oblika PMM2-CDG: infantilni višesistemski tip, kasno-infantilni i dečji ataksija-intelektualni invaliditet (starost 3-10 godina) i tip stalnog invaliditeta odrasle dobi. Novorođenčad obično razvija ataksiju, psihomotorno kašnjenje i ekstraneurološke manifestacije, uključujući zastoj u razvoju, enteropatiju, jetrenu disfunkciju, poremećaje koagulacije i srčane i bubrežne tegobe. Fenotip je, međutim, veoma promenljiv i kreće se od novorođenčadi, koja umiru u prvoj godini života do blago zahvaćenih odraslih osoba.
Pretraga
Pun naziv
PMM2-CDG
Kratki naziv
-
Sinonimi
CDG1APhosphomannomutase 2 deficiencyCDG-IaCDG syndrome type IaCongenital disorder of glycosylation type 1aCongenital disorder of glycosylation type IaCarbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ia
Orpha broj
79318
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
E77.8
OMIM
212065
UMLS
C0349653
GARD
9826
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-