Poland sindrom
Definicija
Retka kongenitalna malformacija karakteriše se jednostranim, potpunim ili delimičnim odsustvom velikog (često i manjeg) mišića grudnog koša (pectoralis major), ipsilateralnim anomalijama dojke i bradavice, hipoplazijom potkožnog tkiva prsnog koša, odsustvom prsnih i aksilarnih dlaka, te je verovatno praćena defektima zida i/ili gornjih ekstremiteta.
Pretraga
Pun naziv
Poland sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Poland sekvenca_x000D_
Poland anomalija
Orpha broj
2911
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.8
OMIM
173800
UMLS
C0032357
GARD
7412
MEDDRA
10036007
Tekstualni opis
Takođe su zabeležene različite anomalije grudi i bradavica, kao i promenljivo zahvatanje ruku i podlaktica (neki pacijenti imaju normalne ruke). Odsustvo drugih mišića oko ramenog pojasa je česta karakteristika.
Etiologija
Smatra se da je sindrom vaskularnog porekla, na primer rezultat poremećaja u snabdevanju krvlju subklavijalne arterije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija na rođenju je oko 1 do 3 na 100 000. Muškarci su češće oboleli nego žene.
Genetsko savetovanje
Poland sindrom je najčešće sporadično stanje, ali su zabeleženi retki porodični slučajevi, koji su kompatibilni sa autozomno dominantnim načinom nasleđivanja.