Pompeova bolest – infantilni početak
Definicija
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze. Oblik sa javljanjem u detinjstvu je najteži oblik bolesti skladištenja glikogena zbog nedostatka kiselinske maltaze, koju karakteriše kardiomegalija sa respiratornim poremećajima, mišićnom slabošću i poteškoćama u hranjenju. Često je fatalna.
Pretraga
Pun naziv
Pompeova bolest - infantilni početak
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka kiselinske maltaze, dečji početak Nedostatak alfa-1,4-glukozidaze, infantilni početak GSD zbog nedostatka kiselinske maltaze, dečji početak GSD tip 2, infantilni početak GSD tip II, infantilni početak Bolest skladištenja glikogena tip 2, infantilni početak Bolest skladištenja glikogena tip II, infantilni početak Glikogenoza usled nedostatka kiselinske maltaze, dečji početak Glikogenoza tip 2, infantilni početak Glikogenoza tipa II, infantilni početak Pompeova bolest, infantilni početak
Orpha broj
308552
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
lpha-1,4-glucosidase acid deficiency, infantile onset GSD due to acid maltase deficiency, infantile onset GSD type 2, infantile onset GSD type II, infantile onset Glycogen storage disease type 2, infantile onset Glycogen storage disease type II, infantile onset Glycogenosis due to acid maltase deficiency, infantile onset Glycogenosis type 2, infantile onset Glycogenosis type II, infantile onset Pompe disease, infantile onset
Prevalenca
Nepoznata
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
Prenatalni, novorođenče, odojče
ICD 10
E74.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza