Pontocerebralna hipoplazija tip 5
Definicija
Pontocerebralna hipoplazija tip 5 (PCH5) je veoma retka teška forma PCH (pogledati ovaj izraz) koja nastupa u prenatalnom periodu i karakteriše se sa fetalnom pojavom epi napada ili aktivnoti koja liči na epi napade koja perzistira u periodu odojčeta, sa mikrocefalijom i vodi do rane postnatalne smrti. Postoji značajno preklapanje i u fenotipu i u genotipu između ponotcerebralne hipoplazijetip 4 i 5.
Pretraga
Pun naziv
Pontocerebralna hipoplazija tip 5
Kratki naziv
Sinonimi
Fetalna olivopontocerebralna hipoplazija PCH5
Orpha broj
166068
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3
OMIM
610204
UMLS
C1857762
GARD
10709
MEDDRA
Tekstualni opis
PCH5, kla klinički liči na PCH4, se karakteriše fetalnom pojavom klonusa ili epizoda koje liče na epi napade, mikrocefalijom, cerebralnom hipoplazijom koja se nastavlja u periodu odojčeta sa mikrocefalijom koja vodi do rane postnatalne smrti.
Etiologija
PCH5 je uzrokovana heterozigotnom složenom p.A307S plus spletnom mutacijom na genu. PCH5 prenošenje je autozomno recesivno.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Klinički slična PCH4, PCH5 se dokazuje pri autopsiji. MRI pokazuje infero olivarnu displaziju, i pontocerebralnu hipoplaziju sa vermisom koji je mnogo više degenerisan nego moždane hemisfere. Patološki nalazi pokazuju povećanu degeneraciju sa Purkinje i granuloznim ćelijama u vermisu.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je moguća putem ultrazvučne procene širine moždanih komora u 16-18 nedelji gestacije.
Epidemiologija
PCH5 je prijavljen kod 3 rođaka do danas.