Poremećaj oksidativne fosforilacije mitohondrija zbog anomalije nuklearne DNK
Definicija
Grupa klinički heterogenih bolesti, koje se obično definišu nedostatkom ćelijske energije usled defekata oksidativne fosforilacije (OXPHOS), koji su rezultat patogenih mutacija u nuklearnoj DNK. Poremećaj mitohondrijalne oksidativne fosforilacije usled anomalija nuklearne DNK obuhvata bolesti klasifikovane prema defektima u: genima koji kodiraju strukturne komponente kompleksa OXPHOS (kao što je Leighov sindrom, nedostatak koenzima Q10); geni koji kodiraju faktore sklapanja OXPHOS kompleksa (kao što je GRACILE sindrom); geni koji menjaju stabilnost mitohondrijalne DNK (kao što je autozomno dominantna progresivna spoljašnja oftalmoplegija, sindrom iscrpljivanja mitohondrijalne DNK); sinteza mitohondrijalnih proteina.
Pretraga
Pun naziv
Poremećaj oksidativne fosforilacije mitohondrija zbog anomalije nuklearne DNK
Kratki naziv
Sinonimi
Poremećaj oksidativne fosforilacije mitohondrija zbog anomalije nDNK
OXPHOS bolest usled anomalija nDNK
OXPHOS bolest zbog anomalija nuklearne DNK
Orpha broj
2443
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza