Poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa labavom anagenom dlakom
Definicija
Sindrom povezan s Noonanom karakteriziraju anomalije lica koje podsjećaju na Noonanov sindrom, opuštena anagena kosa, česte urođene srčane mane, karakteristične odlike kože (tamno pigmentisana koža, keratoza pilaris, ekcem ili ihtioza) te nizak rast koji je često u vezi s nedostatkom hormona rasta. Često se opaža psihomotorno kašnjenje zajedno s poremećajem pažnje/hiperaktivnosti (ADHD).
Pretraga
Pun naziv
Poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa labavom anagenom dlakom
Kratki naziv
Sinonimi
NS/LAH
Tosti sindrom
Orpha broj
2701
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
607721 617506
UMLS
C3501846
GARD
10719
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza