Porfirija
Definicija
Porfirije predstavljaju grupu od osam naslednih metaboličkih poremećaja, koji se manifestuju kroz periodične neuro-visceralne simptome, kožne lezije ili kombinaciju oba.
Pretraga
Pun naziv
Porfirija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
738
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E80.0 E80.1 E80.2
OMIM
UMLS
C0032708 C0235387
GARD
10353
MEDDRA
10036181 10061356
Tekstualni opis
Klinički znaci bolesti obično se pojavljuju u odrasloj dobi, ali neke porfirije mogu da se jave i kod dece. Porfirije se mogu svrstati u dve grupe, hepatičku i eritropoetičku (videti ove pojmove), prema glavnom mestu metaboličke anomalije. Hronična porfirija jetre (vidi ovaj pojam) i eritropoetička porfirija manifestuju se buloznim kožnim lezijama ili akutnim bolovima u oblastima izloženim suncu (fotoalgične lezije). Neurološki simptomi se ne javljaju. Sa druge strane, neuro-visceralni napadi se dešavaju sa akutnom porfirijom jetre. Ovi napadi se manifestuju kao intenzivan bol u trbuhu (koji se često povezuje sa mučninom, povraćanjem i zatvorom) i neurološkim i psihološkim simptomima. Dve akutne hepatičke porfirije (porfirija variegata i nasledna koproporfirija; vidi ove pojmove) mogu podjednako da imaju karakteristiku kožne fotosenzibilnosti.
Etiologija
Sve porfirije uzrokovane su nedostatkom jednog od enzima puta biosinteze hema. Ovi nedostaci rezultiraju nakupljanjem porfirina i / ili njihovih prekursora (delta-aminolevulinska kiselina, ALA i porfobilinogen, PBG) u jetri ili koštanoj srži. Neurološke manifestacije su prouzrokovane ovim prekursorima, PBG, a posebno ALA (direktna ili indirektna neurotoksičnost). Nedostatak enzima rezultat je mutacija odgovarajuće kodiranih gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju, kada pacijenti imaju akutni napad, Guillain-Barre sindrom (vidi ovaj pojam) i sve uzroke akutne boli u trbuhu, a kada su pacijenti imauu kožne znake, fotodermatoze.
Tretman
Akutne napade treba hitno lečiti injekcijom humanog hemina i / ili perfuzijom ugljenih hidrata. Lečenje kožnih manifestacija uglavnom se vrši flebotomijom i / ili malim dozama hlorokina.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se uglavnom zasniva na merenju porfirina i njihovih prekursora u biološkim uzorcima (urin, stolica, krv).
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija zavisi od vrste porfirije.
Genetsko savetovanje
Prenos naslednih porfirija je autozoman i ili dominantan sa slabom penetracijom ili recesivan sa potpunom penetracijom. Pogođenim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje kako bi se identifikovali pojedinci podložni razvoju i prenošenju bolesti.