Porodična afibrinogenemija
Definicija
Porodična afibrinogenemija je poremećaj koagulacije koju karakterišu sindromi krvarenja usled potpunog odsustva cirkulišućeg fibrinogena.
Pretraga
Pun naziv
Porodična afibrinogenemija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
98880
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D68.2
OMIM
202400
UMLS
C2584774
GARD
5761
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Uobičajene manifestacije afibrinogenemije uključuju krvarenje iz pupčane vrpce, epistaksiju, hemarthrosis, gastrointestinalno krvarenje, menoragiju, traumatsko i hirurško krvarenje i, retko, intrakranijalno krvarenje. Može se javiti ponavljajući spontani pobačaji.
Etiologija
Deficit nastaje zbog različitih mutacija u FGA, FGB ili FGG genima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija afibrinogenemije procenjuje se na 1 / 1,000,000.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomo recesivna.