Porodična avaskularna nekroza glave femura
Definicija
Avaskularna nekroza glave femura (ANFH) je teška onesposobljavajuća bolest koju karakterišu progresivni bol u preponama, šepajući hod, skraćenje dužine noge, kolaps subhondralne kosti, ograničenje funkcije kuka i eventualna degeneracija zgloba kuka, koja zahteva totalnu artroplastiju kuka.
Pretraga
Pun naziv
Porodična avaskularna nekroza glave femura
Kratki naziv
Sinonimi
Porodična osteonekroza glave femura
Orpha broj
86820
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
M87.8
OMIM
608805 617383
UMLS
GARD
10914
MEDDRA
Tekstualni opis
Do pri natanku tegoba u ovim porodičnim slučajevima kreće se od 15-48 godina (za razliku od treće do pete decenije života za druge oblike ANFH).
Etiologija
Većina slučajeva povezana je sa mehaničkim poremećajem (trauma kuka ili operacija), hipofibrinolizom, steroidima, pušenjem, unosom alkohola, hemoglobinopatijama i hiperlipidemijom. Prenos u porodičnim slučajevima je autozomno dominantan, a mutacije gena kolagena tipa II (COL2A1) otkrivene su u obolelim članovi porodice.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ANFH-a nije poznata, ali se oko 15.000 slučajeva svake godine prijavi u SAD-u. Čini se da su porodični oblici ANFH veoma retki, do sada su identifikovane samo tri porodice.