Porodična eksudativna vitreoretinopatija
Definicija
Porodična eksudativna vitreoretinopatija (FEVR) je retka nasledna vitreoretinalna bolest, koju karakteriše abnormalna ili nepotpuna vaskularizacija periferne retine, koja dovodi do promenljivih kliničkih manifestacija u rasponu od nikakvih efekata do manjih anomalija, ili čak odvajanje retine sa slepilom.
Pretraga
Pun naziv
Porodična eksudativna vitreoretinopatija
Kratki naziv
Sinonimi
FEVR
Criswick-Schepens sindrom
Orpha broj
891
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili X-vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.0
OMIM
133780 305390 601813 605750 613310 616468 617572
UMLS
C0339539 C1851402
GARD
1613
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije FEVR su veoma varijabilne među pacijentima u istoj porodici, pa čak i na dva oka. Kod mnogih pacijenata abnormalnosti retine ne utiču na vid. Većina simptomatskih osoba sa FEVR prisutne su u ranoj dobi sa poremećajima perifernog vida, bljeskovima ili fleka. Glavni objektivni znaci su slični retinopatiji nedonoščadi (vidi ovaj pojam) i obuhvataju veliki ugao, odvajanje retine, iztegnute zadnje retinalne krvne žile, povučeni optički disk i retinalne nabore. Ove očne anomalije praćene su komplikacijama, kao što su retinalna neovaskularizacija i eksudati, retinalno i staklasto krvarenje, vitreoretinalna trakcija, ektopija makule i katarakte. Strabizam i leukokorija su takođe prijavljeni. Pacijenti sa teškim manifestacijama se često registruju kao slepi u ranom detinjstvu. Zabeležena je smanjena koštana masa sa predispozicijom za frakture kod nekih pacijenata (mutacije LRP5).
Etiologija
Mutacije u genima FZD4 (11q14-q21) ili LRP5 (11q13.4) su povezane sa autozomno dominantnim FEVR kao i sa ZNF408 (11p11.2). LRP5 je takođe povezan sa recesivnim slučajevima. X-vezani recesivni FEVR je povezan sa mutacijama u NDP genu (Xp11.4-p11.3). Za neke dominantne ili recesivne slučajeve se navodi da su povezani sa TSPAN12 (7q31.31). U oko 50% slučajeva, genetske mutacije, koje uzrokuju FEVR, nisu poznate.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Retinopatija nedonoščadi (vidi ovaj pojam) je glavna diferencijalna dijagnoza i generalno se može isključiti na osnovu gestacijske starosti, ako je dostupna. Ostala slična stanja uključuju Norrie-ovu bolest, Coats-ovu bolest i perzistentnu hiperplastičnu primarnu vitreous (vidi ove pojmove).
Tretman
Presimptomatsko testiranje se može ponuditi porodicama u kojima su identifikovane uzročne mutacije. Standardni hirurški pristupi koriste se za korekciju odvajanja retine, ali rezultati su varijabilni. Preporučuje se profilaktička krioterapija ili fotokoagulacija argonskim laserima, kako bi se smanjila nova vaskularizacija uzrokovana ishemijom. Za praćenje simptomatskih pacijenata preporučuje se redovni pregled fundusa. Asimptomatsku decu i mlade odrasle, koji pokazuju avaskularnost, treba pratiti godišnje.
Dijagnostičke metode
Rana dijagnoza je veoma važna kako bi se izbegle ozbiljne komplikacije koje se mogu razviti u prve dve decenije života. Dijagnoza se zasniva na oftalmološkoj i opštoj anamnezi, uključujući gestacijsku starost, težinu pri rođenju i na oftalmološkom pregledu na prisustvo avaskularne zone u perifernoj retini putem biomikroskopije šplat lampom i funduskopije periferne retine u punoj midrijazi i, ako je moguće, fluorescentna angiografija. Kompatibilan model nasleđivanja u porodici može da sugeriše dijagnozu, koja se može potvrditi molekularnim genetičkim testiranjem.
Antenatalna dijagnoza
FEVR je genetski i klinički heterogena, komplikovana prenatalna dijagnoza. Osim toga, zahtevi za prenatalnom dijagnostikom bolesti su retki.
Epidemiologija
Prevalencija FEVR je nepoznata. Obično se dominantno nasleđuje i mnogi asimptomatski pojedinci ne mogu doći na medicinsku pomoć, kao rezultat ne-penetracije. Čini se da su oba pola podjednako pogođeni, osim u X-vezanom obliku koji pogađa samo muškarce.
Genetsko savetovanje
Bolest najčešće pokazuje autozomno dominantno nasleđivanje, a ređe X-vezani recesivni ili autozomno recesivni obrasci nasleđivanja. Prijavljena je značajna ne-penetracija. Odgovarajuće genetsko savetovanje treba pružiti pogođenim porodicama.