Porodična encefalopatija sa inkluzionim telima neuroserpina

Retka serpinopatija karakterisana progresivnom miokloničnom epilepsijom i/ili pre-senilnom demencijom sa izraženim karakteristikama frontalnog režnja i relativnim očuvanjem memorije za prisjećanje. Pored toga, mogu biti prisutne i druge neurološke manifestacije poput cerebelarnih simptoma i piramidalnih znakova. Starost početka bolesti je promenljiva, a bolest je zabeležena kod dece kao i kod starijih pacijenata. Neuropatološki pregled otkriva tipične neuronske inkluzije mutiranog neuroserpina (Kolinsova tela).