Porodična hiperfosfatemijska tumorska kalcinoza/sindrom hiperfosfatemijske hiperostoze

Definicija

Porodična tumorska kalcinoza (FTC) odnosi se na retki autozomno-recesivni poremećaj koji karakteriše pojava kožnih i potkožnih kalcifikovanih masa, obično u blizini velikih zglobova, poput kukova, ramena i laktova. FTC se može javiti u hiperfosfatemiji ili normofosfatemiji, u zavisnosti od vrste mutacije gena.

Pretraga

Pun naziv

Porodična hiperfosfatemijska tumorska kalcinoza/sindrom hiperfosfatemijske hiperostoze

Kratki naziv

Sinonimi

Hiperkalcemijska tumorska kalcinoza

Orpha broj

306661

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

M11.2

OMIM

211900

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja