Porodična hiperholanemija

Definicija

Porodična hiperholanemija je vrlo redak genetski poremećaj koji se klinički karakteriše povišenom serumskom koncentracijom žučne kiseline, svrabom i malapsorpcijom masti prijavljenim kod pacijenata starog reda Amiša.

Pretraga

Pun naziv

Porodična hiperholanemija

Kratki naziv

Sinonimi

Nasledna hiperholanemija

Orpha broj

238475

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

607748

UMLS

C1843139

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja