Porodična hladna urtikarija

FCAS nastaje usled mutacije gain-of-function u NLRP3 genu (1q44), koji kodira kriopirin. Mutacije gena NLRP3 na kraju dovode do povećanog lučenja proupalnog citokin interleukina (IL) -1 beta i disregulisane upale. Mutacije u ovom genu mogu takođe izazvati dva dodatna oblika CAPS-a koji su Muckle-Wells sindrom (MVS) i CINCA sindrom (vidi ove pojmove), pokazujući da su sva tri poremećaja alelna. Neki pacijenti sa klasičnim fenotipom FCAS, MVS ili CINCA sindroma možda nemaju mutacije u NLRP3, što sugeriše uključivanje dodatnih gena. Pored toga, somatski mozaicizam NLRP3 mogao bi da objasni 30-60% pacijenata sa negativnim konvencionalnim genetskim testiranjem. Pacijenti koji nose identičnu supstituciju aminokiselina mogu se pojaviti sa izrazito različitim kliničkim podtipovima, što sugeriše da su za definisanje kliničkog fenotipa potrebni dodatni genetski i / ili faktori modifikacije životne sredine.

bolest_prognoza

Tačna prevalenca FCAS-a nije poznata. Većina slučajeva objavljena je u SAD-u, a ovaj CAPS fenotip bi mogao biti ređi u Evropi u poređenju sa MVS i CINCA.

Transmisija je autozomno dominantna. Može se predložiti genetsko savetovanje i rizik od recidiva je 50%.