Porodična pseudohiperkalemija

Sve do sada identifikovane porodice imaju mutacije u genu ABCB6 (2q36), što dovodi do nasledne abnormalnosti u kretanju jona kroz membranu crvenih ćelija, tako da kada se crvene ćelije ohlade gube kalijum u plazmu. Pronađene su mutacije u genu PIEZO1 kod srodnika sa dijagnozom FP, ali koji su zapravo imali dehidriranu naslednu stomatocitozu (DHS; vidi ovaj pojam), stanja koje može biti slično kao FP zbog malog broja stomatocita.

bolest_prognoza

FP treba razlikovati od prave hiperkalemije povezane sa smanjenom bubrežnom funkcijom, acidozom, upotrebom određenih lekova i retkim bolestima kao što su Addisonova bolest i pseudohipoaldosteronizam tipa 2 (videti ove pojmove). Pseudohiperkalemija takođe može biti uzrokovana leukemijskim i trombocitemijskim stanjima, lizom tokom venepunkcije i upotrebom EDTA antikoagulansa.

Nije potrebno lečenje. Međutim, tačna dijagnoza je važna kako bi se izbegli bespotrebni hitni pozivi u bolnicu i povremena pogrešna terpaija insulinom / glukozom i / ili fludrokortizonom (za navodnu pravu hiperkalemiju). Budući da neke varijante FP pokazuju prilično velike abnormalnosti na temperaturama koje se postižu u frižideru, obolele osobe ne bi trebalo da daju krv za transfuziju.

Na dijagnozu FP može se sumnjati kod pacijenata sa očiglednom hiperkalemijom, ali u suprotnom normalni klinički i hematološki nalazi, kod kojih je pseudohiperkalemija zbog drugih uzroka (liza ćelija, ekstremna leukocitoza ili trombocitemija ili upotreba EDTA antikoagulansa) isključena. Prisustvo pseudohiperkalemije na bazi crvenih krvnih ćelija može se testirati uzimanjem heparinizovane krvi, alikvotom i čuvanjem alikvota na 37, 20 i 0 ° C tokom 24 sata. U određenim vremenskim tačkama uzimaju se alikvoti i centrifugiraju i meri kalijum u plazmi u uzorku. U „pseudohiperkalemičnom“ uzorku kalijum u plazmi će obično biti normalan u trenutku nula, a vremenom će porasti u uzorcima koji se čuvaju na 20 i 0 ° C. U normalnim uzorcima ima vrlo malo promena na bilo kojoj temperaturi. Pogođene osobe mogu pokazati blage abnormalnosti u crvenim krvnim ćelijama (npr. makrocitoza).

Prevalencija je nepoznata. Do sada je u literaturi zabeleženo manje od 15 srodnika (većina je iz Ujedinjenog Kraljevstva). Zamena Arg723Gln u ABCB6 koja dovodi do FP-Cardiffa (obrazac curenja katjona zavisan od temperature koji je prethodno prepoznat u porodici u Velikoj Britaniji) može uticati na 1/500 Evropljana.

FP se nasleđuje kao autozomno dominantna osobina. Genetsko savetovanje može se pružiti pacijentima i njihovim porodicama kako bi se objasnila autozomno dominantna i potpuno penetrantna priroda poremećaja.