Porodična trombocitoza
Definicija
Porodična trombocitoza je vrsta trombocitoze, dugotrajnog povećanja broja trombocita, što utiče na trombocitnu lozu / megakariocita i može stvoriti tendenciju ka trombozi i hemoragiji, ali ne izaziva mijeloproliferaciju.
Pretraga
Pun naziv
Porodična trombocitoza
Kratki naziv
Sinonimi
Porodična trombocitemija
Nasledna trombocitemija
Orpha broj
71493
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D75.2
OMIM
187950 300331 601977 614521
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično javlja na rođenju, ali može se otkriti u bilo koje vreme tokom života i na taj način može uticati na sve starosne grupe. Pacijenti su prisutni sa trombocitozom koja se često otkriva na rutinskoj laboratorijskoj kontroli. Klinička prezentacija je slična sporadičnoj esencijalnoj trombocitemiji (ET; vidi ovaj pojam) i može uključivati oslabljenu mikrocirkulaciju što rezultira kratkim epizodama nesvesti i vrtoglavice, povećanim rizikom od trombotskih događaja, krvarenja i blage splenomegalije. Pacijenti sa mutacijama u MPL genu takođe doživljavaju česti razvoj fibroze koštane srži i čini se da nemaju hemoragične komplikacije. Tok bolesti je blaži od sporadične ET i lišen je rizika od leukemičke transformacije ili napredovanja ka mijelofibrozi sa mijeloidnom metaplazijom.
Etiologija
Porodičnu trombocitozu izazivaju mutacije germline u genu THPO (3q26.3-q27) ili u genu MPL (MPL S505N) (1p34)
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju uzroke trombocitoze sa mijeloproliferativnom neoplazmom, uključujući hroničnu mijeloidnu leukemiju, policitemiju veru, primarnu mijelofibrozu, sporadični ili porodični ET i mijelodisplastičke poremećaje sa trombocitozom, uključujući sideroblastičnu anemiju ili 5q-sindrom (vidi ove pojmove) iako se ovi uzroci mogu isključiti prisustvom mijeloproliferacije. Diferencijalne dijagnoze takođe uključuju uzroke sekundarne trombocitoze, uključujući nedostatak gvožđa, malignost, hroničnu upalnu bolest, splenektomiju ili aspleniju i dugotrajnu regeneraciju koštane srži.
Tretman
Lečenje se zasniva na niskoj dozi aspirina po uspostavljanju dijagnoze. Ne postoji konsenzus za upotrebu terapije za smanjenje trombocita uprkos povećanom riziku od tromboze. Pacijenti mogu imati povećan rizik od trombotskih događaja i krvarenja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na registrovanju povišenog nivoa trombocita (preko 450 x 109 / L) i eliminaciji sekundarnih uzroka trombocitemije. Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko testiranje.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija porodične trombocitoze nije poznata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna sa visokom penetracijom