Porodična vaskularna leukoencefalopatija povezana sa COL4A1
Definicija
Porodična vaskularna leukoencefalopatija povezana sa COL4A1 predstavlja retku genetsku neurološku bolest. Karakteriše je prisustvo slabih intracerebralnih krvnih sudova malog kalibra kod različitih članova porodice, što se klinički manifestuje pojedinačnim ili ponavljajućim hemoragičnim i/ili ishemijskim moždanim udarima, često praćenim problemima sa očima i bubrezima. Neuroimaging pokazuje difuznu periventrikularnu leukoencefalopatiju, proširene perivaskularne prostore, lakunarne infarkte i mikrohemoragije.
Pretraga
Pun naziv
Porodična vaskularna leukoencefalopatija povezana sa COL4A1
Kratki naziv
Sinonimi
COL4A1-srodna bolest malih krvnih sudova sa hemoragijom Sindrom COL4A1-vezanog arteriolarnog tortuoziteta-infantilne hemipareze-autozomno dominantne leukoencefalopatije
Orpha broj
36383
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
607595
UMLS
C1843512 C2930808
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza