Porodični benigni hronični pemfigus
Definicija
Benigni hronični porodični pemfigus Hailey-Hailey karakterišu ragade, koje se uglavnom nalaze u pazuhu, ingvinalnim i perinealnim naborima (skrotum, vulva).
Pretraga
Pun naziv
Porodični benigni hronični pemfigus
Kratki naziv
Sinonimi
Benigni hronični porodični pemfigus Hailey-Hailey_x000D_
Hailey-Hailey bolest
Orpha broj
2841
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
169600
UMLS
C0085106
GARD
6559
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kožne lezije se pojavljuju tokom adolescencije ili češće u dobi od 30-40 godina; one se iznova ponavljaju. Lezije mogu biti komplikovane vrućinom, trljanjem ili superinfekcijama.
Etiologija
Mutacije gena ATP2C1 (lokalizovanog na 3q21-q24), kodirajući kalcijumsku pumpu, uzrokuju bolest smanjujući adheziju epidermalnog keratinocita.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji specifičan tretman, ali sušenje pogođenih područja je od suštinskog značaja kao i korišćenje mera za sprečavanje bakterijskih, gljivičnih i virusnih infekcija. Lokalni lek može ublažiti simptome u blažim oblicima. Fizikalna terapija je vrlo efikasna za teže oblike: terapija CO2 laserima (pulsna ili kontinuirana) često se predlaže kao tretman prve linije. Za ispravljanje simptoma ove dermatoze mogu biti potrebne i druge tehnike, kao što su dermabrazija ili ekscizija-graft.
Dijagnostičke metode
Histopatološka analiza lezija pokazuje suprabasalnu akantolizu epidermalnih ćelija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Benigni hronični porodični pemfigus prenosi se kao dominantna osobina, sa nepotpunom penetracijom.