Porodični idiopatski steroid-rezistentni nefrotski sindrom
Definicija
Porodični idiopatski steroid rezistentni nefrotski sindrom karakteriše nefrotski sindrom sa često ranim početkom.
Pretraga
Pun naziv
Porodični idiopatski steroid-rezistentni nefrotski sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Porodični idiopatski nefrotski sindrom
Orpha broj
656
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
N04.1 N04.3 N04.8
OMIM
256370 600995 603278 603965 607832 610725 613237 614131 614196 615244 615573 615861 616002 616032 616220 616730 616892 616893
UMLS
C1868672
GARD
3946
MEDDRA
Tekstualni opis
Nefrotski sindrom je definisan teškom proteinurijom sa niskim albuminom u serumu i mogućim edemima. Ova bolest je retka, ali teška jer obično napreduje do otkazivanja bubrega u krajnjem stadijumu.
Etiologija
Nedavno je identifikovano nekoliko uzročnih mutacija. Među njima je otkriveno da su mutacije gena NPHS2 (hromozom 1q25-q31 i kodiranje podocina) uključene u autozomno recesivne oblike bolesti. Mutacije podocinskog gena takođe su otkrivene u naknadnim oblicima i u naizgled sporadičnim oblicima (10 do 30% slučajeva, zavisno od serije). Međutim, ostali geni odgovorni za autozomno recesivne oblike bolesti još uvek nisu identifikovani. Mutacije ACTN4 gena, koje kodiraju alfa-aktinin 4, prijavljene su u autozomno dominantnim oblicima. Mutacije su uglavnom registrovane u egzonu 8. Autozomno dominantan oblik je takođe opisan kod pacijenata koji nose mutacije u TRPC6 genu, koji se nalazi na hromozomu 11 i kodira kalcijumov kanal.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Porodični oblici idiopatskog nefrotskog sindroma rezistentnog na steroide ne reaguju ni na jedan tretman steroidima ili imunosupresivnim lekovima i bolest napreduje do terminalne bubrežne insuficijencije. Pojava bolesti u transplantiranom bubregu nakon transplantacije bubrega je česta.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca u opštoj populaciji nije poznata.