Porodični melanom
Definicija
Porodični melanom (FM) je retki nasledni oblik melanoma koji se karakteriše razvojem histološki potvrđenog melanoma kod dva rođaka prvog stepena ili više rođaka u pogođenoj porodici.
Pretraga
Pun naziv
Porodični melanom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
618
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
C43.0 C43.1 C43.2 C43.3 C43.4 C43.5 C43.6 C43.7 C43.8
OMIM
155600 155601 155700 608035 609048 613099 613972 615134 615848
UMLS
C2314896
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Porodični melanom ima tendenciju da se pojavi ranije od ne-porodičnog melanoma. Prosečna starost nastanka je često između 30 i 40 godine, dok se ne porodični melanom obično javlja u opštoj populaciji između 50 i 60 godine. Ipak, izveštava se o ranijem i kasnijem nastanku u nekim porodicama. Takođe je pronađena veća učestalost više primarnih melanoma. Melanom se uglavnom predstavlja kao pigmentisana lezija na koži. Često je asimetrična sa nepravilnim rubom i raznolikošću boja. Prečnik je često veći od 6 mm. Najčešća mesta su trup, potkolenice i leđa. Promatrane su sve četiri glavne kliničkopatološke podvrste primarnog kožnog melanoma (širenje melanoma, nodularni melanom, lentigo maligni melanom i akralni lentiginozni melanom). Otkriveni su različiti obrasci rasta sa napredovanjem do metastaziranja na druge organe. Atipični mladeži se često nalaze u porodicama sa FM.
Etiologija
Rizik od porodičnog melanoma usko je povezan sa širokim spektrom genetskih promena u genima podložnosti, ali izgleda da utiču i fenotipski faktori rizika, kao što su pigmentacija, pege i nevusi kao i reakcija na sunčevu svetlost, ali i izlaganje UV zračenju. Smatra se da složene interakcije između genetskih i faktora okoline leže u osnovi FM. Najčešći gensko podložnosti je gen osetljivosti koji je uključen u FM je CDKN2A, koji predstavlja predispoziciju za oko 20% FM. CDK4, drugi visoko rizični gen, retko je uključen. Nedavno su prijavljene mutacije BAP1, POT1, TERF2IP, ACD i TERT i stepen penetrantnosti tek treba da se utvrdi. Geni srednje penetracije uključuju MC1R. Nekih dvadeset uobičajenih genetskih varijanti moduliraju rizik od melanoma u porodicama sa malim klasterima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze su seboroična keratoza, atipični mladež, porodični atipični multipli melanom (vidi ovaj pojam) i karcinom kože.
Tretman
Preporučuje se dugoročni skrining pojedinaca visokog rizika i praćenje u porodicama FM. Ovo uključuje pregled kože čitavog tela od strane kvalifikovanog dermatologa svakih šest meseci. Treba podstaći samopregled kože. Lečenje je slično lečenju sporadičnog melanoma i uglavnom se zasniva na operacijama u početnim fazama.
Dijagnostičke metode
Na FM se može posumnjati kod pojedinaca kada su dvoje ili više bliskih rođaka razvile melanom. Da bi se identifikovao melanom, treba načiniti procenu nove ili promenlje mladežne promene kože. Promene uključuju boju, rub, veličinu i simetriju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Smatra se da FM predstavlja oko 10% svih slučajeva kožnog melanoma. Melanom prvenstveno pogađa populacije evropskog porekla. Incidencija je veća u geografskim regionima sa većom izloženošću suncu (južna SAD, Australija, Novi Zeland). Incidencija je procenjena na 1 / 90.000 u Evropi u 2012. godini.
Genetsko savetovanje
U nekim obolelim porodicama podložnost je u skladu sa autozomno dominantnim nasleđivanjem, ali u većini slučajeva se čini da je poligeni način nasleđivanja verovatno. Pacijente treba obavestiti da je porodična anamneza melanoma kod jednog bliskog rođaka povezana sa prosečno dvostrukim povećanjem rizika. Istorija u više relativnih i relevantnih ličnih fenotipskih karakteristika, kao što su višestruko pigmentisane atipične melanocitne lezije, dovodi do značajno većeg rizika.