Porodični progresivni defekt srčanog sprovođenja
Definicija
Genetska bolest srčanog ritma može dovesti do potpunog atrioventrikularnog (AV) bloka. Ova bolest može biti asimptomatska ili se može manifestovati simptomima kao što su dispneja, vrtoglavica, sinkopa, bol u stomaku, srčana insuficijencija ili čak iznenadna smrt.
Pretraga
Pun naziv
Porodični progresivni defekt srčanog sprovođenja
Kratki naziv
Sinonimi
Porodični progresivni srčani blok
Familijalni PCCD
Nasledni defekt snopa grane
Porodična Levova bolest
Porodična Lenegreova bolest
Porodična Lev-Lenegreova bolest
Orpha broj
871
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Npoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
I45.8
OMIM
113900 115080 140400 604559 612838
UMLS
C1879286
GARD
10005
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dob pojave bolesti je promenljiva. Porodični PCCD je ili asimptomatski ili se manifestuje kao dispneja, vrtoglavica, sinkopalne epizode, bol u trbuhu, zastoj srca ili iznenadna smrt, kada se razvije potpuni srčani blok. Može da dođe do sinkope tokom napora i bolest može napredovati od normalnog nalaza elektrokardiografije (EKG) do bloka snopa desne grane i do kompletnog srčanog bloka.
Etiologija
Porodični PCCD je degenerativni proces koji utiče na His-Purkinje snop. Mutacije u tri gena identifikovane su kao izazivače bolesti: SCN5A, SCN1B i TRPM4. Mutacije u genima NKX2-5, TBX5, PRKAG2 i LMNA identifikovane su kada je porodični PCCD praćen urođenom srčanom bolešću. Izolovan PCCD takođe je opisan u porodicama sa nosiocima mutacije u jednom od ovih gena. Kandidatski gen, GJA5, povezan je sa teškim PCCD-om sa ranim početkom i opisan je u 2 krvna srodnika.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Brugada sindrom, idiopatsku ventrikularnu fibrilaciju, sindrom dugog QT (vidi ove pojmove), neonatalni lupus, progresivni porodični blok srca tipa II i sindrom iznenadne smrti odojčadi.
Tretman
Lečenje PCCD uključuje pravovremenu implantaciju stalnog pejsmejkera. Preporučuje se praćenje/kontrola u intervalima od 6 meseci, pacijenata sa bilo kojim stepenom srčanog bloka, a preporučuje se najmanje jednom godišnje kod članova porodice obolelih osoba, koji imaju normalni EKG-om. Treba ograničiti primenu lekova, koji mogu dovesti do usporenja provođenja. Agresivno treba lečiti provocirajuće faktore, kao što su groznica kod obolelih sa SCN5A mutacijama. Kada se klinička dijagnoza PCCD potvrdi u indeksnom slučaju, neophodno je ispitati i članove prvog reda.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza porodičnog PCCD oslanja se na porodičnu anamnezu sinkopa, implantaciju pejsmejkera i iznenadnu smrt, kao i na nalazu ehokardiograma (EKG) koji pokazuje veliku grešku u provodljivosti (potpun blok desnog snopa snopa, kompletan blok leve grane snopa, levi prednji faskularni blok / hemiblok ili levi stražnji hemiblok, produženi PR interval ili kompletni AV blok sa širokim KRS kompleksima). U većini slučajeva se primećuju normalna srčana struktura i kontraktilna funkcija, ali u nekim slučajevima kompletan AV blok može dovesti do dilatacije leve komore i zatajenja srca. Ventrikularna tahikardija i torsade de pointes mogu se snimiti tokom testova faze oporavka u ergometriji ili tokom kompletnog AV bloka. Potencijalna urođena bolest srca ili kardiomiopatija se ispituje EKG-om ili srčanom MRI. Čak i u slučaju izolovanih slučajeva PCCD-a, ranog nastanka, trebalo bi načiniti genetsko ispitivanje na porodičnu PCCD.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je u literaturi opisano više od 50 porodičnih slučajeva PCCD-a.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna sa nepotpunom penetrantnošću i promenljivom ekspresivnošću. Recesivni ili sporadični oblici su retki.