Porodični skafoencefalijski sindrom, McGillivray tip
Definicija
Sindrom porodične skafocefalije, McGillivray tip je retki novoopisani sindrom kraniosinostoze (vidi ovaj pojam), koji je okarakterisan skafocefalijom, makrocefalijom, jakom maksilarnom retruzijom i blagim intelektualnim invaliditetom.
Pretraga
Pun naziv
Porodični skafoencefalijski sindrom, McGillivray tip
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom skafocefalije-makrocefalije-maksilarne retruzije-intelektualnog invaliditeta
Orpha broj
168624
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
609579
UMLS
C1865070
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti su imali promenljiva dismorfna obeležja, uključujući visoko čelo, izraženu hipoplaziju u središnjoj liniji, sa jakom maksilarnom retruzijom, relativnim ili apsolutnim prognatizmom i malokluzijom. Teže pogođeni pacijenti bili su muškarci i imali su intelektualni invaliditet.
Etiologija
Molekularna analiza otkrila je mutaciju K526E gena receptora fibroblastnog faktora rasta 2, FGFR2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je kod 11 pacijenata iz tri generacije jedne porodice.
Genetsko savetovanje
U ovoj porodici nalazi su u skladu sa autozomno dominantnim nasleđivanjem.