Porodično taloženje kalcijum pirofosfata
Definicija
Retka nasledna reumatska bolest koja dovodi do kalcifikacije zglobne fibrohrskavice ili hijalinske hrskavice, poznata kao hondrokalcinoza (CC), često je povezana s akutnim sinovitisom i osteoartritisom (OA).
Pretraga
Pun naziv
Porodično taloženje kalcijum pirofosfata
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest taloženja kalcijum pirofosfat dihidrata
Orpha broj
1416
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
118600 600668
UMLS
C0553730 C0856830
GARD
1292
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Porodični CPPD se manifestuje u ranoj odrasloj dobi (20-40 godina) i ima promenljiv klinički fenotip. Iako može biti asimptomatski, može se manifestovati kao izolovani CC sa bolom na mestima kalcifikacije ili može biti povezan sa akutnim CPP kristalnim artritisom ili ozbiljnom hroničnom inflamatornom artropatijom, oponašajući osteoartritis (OA). U akutnim slučajevima CPP kristalnog artritisa, akutne epizode bola, ukočenosti, otoka i ponekad ankiloze mogu se uočiti u bilo kom zglobu, a najviše su pogođena kolena ili ručni zglob. Napadi mogu trajati od sati (6-24) do dana i mogu izazvati ograničeni opseg pokreta. Hronična inflamatorna artropatija obično pogađa koleno, zglob, lakat, rame i kuk i može izazvati ozbiljnu artropatiju sličnu OA. Veoma retko, porodični CPPD može biti povezan sa nereumatološkim karakteristikama, poput ponavljajućih infantilnih napada, kao što je bio slučaj u britanskoj porodici sa CPPD i poliartikularnom hondrokalcinozom, ali bez strukturne artropatije.
Etiologija
U nekim slučajevima porodične CPPD identifikovane su mutacije u genu ANKH (humani homolog progresivne ankiloze; 5p15.2), koji kodira protein uključen u ćelijski neorganski transport pirofosfata. Drugi porodični slučajevi povezani su sa hromozomom 8, ali čini se da je CC kod tih pacijenata sekundarni u odnosu na degradaciju matrice hrskavice, umesto da je primarni uzrok artropatije. Ostali uzročni geni tek treba da se utvrde. Utvrđeno je da mutacije gena lanca kolagena a-1 (II) (COL2A1; 12q12-13.2), koji kodira glavni strukturni protein hrskavice, izazivaju određeni oblik hondrokalcinoze koju karakteriše teški rani OA, spondilo-epifizijska displazija i sekundarni CPPD.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje i druga genetska stanja koja izazivaju sekundarni CC, kao što su hronična hipomagneziemija, Gitelmanov sindrom, retka nasledna hemohromatoza i hipofosfatazija (pogledajte ove termine). CPPD se takođe može pojaviti sporadično, ali je zaseban, mnogo češći entitet, a starenje je najvažniji faktor rizika.
Tretman
Lečenje je uglavnom simptomatično. Akutni CPP artritis treba lečiti nesteroidnim antiinflamatornim lekovima (NSAID) ili injekcijama kortikosteroida. Nedavni izveštaji pokazali su da su blokatori IL-1 efikasni kod pacijenata koji ne mogu da tolerišu ili imaju kontraindikacije za NSAIL. CPPD sa OA treba lečiti kao primarni OA, kombinacijom nefarmakoloških i farmakoloških tretmana (analgetici, NSAID). Do danas ne postoje efikasne mere lečenja koji bi mogli rastvoriti naslage kalcijuma.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza CPPD zasniva se na identifikaciji CPP kristala u sinovijalnoj tečnosti, obično kompenzovanom polarizovanom svetlošću ili faznom kontrastnom mikroskopijom. Rentgenski snimci pokazuju naslage kalcijuma u hrskavicama i fibro hrskavicama, uglavnom u kolenima, zglobovima i ramenima. Rentgenski nalazi podržavaju dijagnozu CPPD, ali odsustvo radiografskog CC ne isključuje je. Ultrasonografija je obećavajuće sredstvo, jer omogućava otkrivanje CC u perifernim zglobovima, koji se obično pojavljuju kao tanke hiperehogene trake u hijalinskoj hrskavici i hiperehogene svetlucave tačke u fibro-hrskavici.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza mogla bi biti moguća kada su mutacije ANKH u porodici već pronađene.
Epidemiologija
Rasprostranjenost bolesti nije poznata. Do danas je identifikovano oko 100 obolelih porodica.
Genetsko savetovanje
Porodični CPPD ima autozomno dominantan način nasleđivanja sa promenljivom penetracijom.