Porodični izolovani hipoparatiroidizam zbog ageneze paratireoidne žlezde
Definicija
Retki genetski hipoparatiroidizam karakteriše se ozbiljnom hipokalcemijom, napadima, hiperfosfatemijom i nedetektibilnim nivoom paratiroidnog hormona usled odsustva paratiroidnog tkiva. Komplikacije obuhvataju psihomotorno kašnjenje, zastoj u rastu, odloženu denticiju i kataraktu.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2239