Porodični spontani pneumotoraks

Definicija

Porodični spontani pneumotoraks je retka genetska bolest pluća koja se manifestuje jednostranom ili obostranom akumulacijom vazduha u pleuralnom prostoru kod osoba sa pozitivnom porodičnom istorijom, a bez primarne plućne bolesti ili prethodne torakalne traume. Pacijenti tipično doživljavaju dispneju povezanu sa naglim početkom intenzivnog i trajnog pleuritičnog bola u grudima različitog intenziteta, koji se smanjuje unutar 24 sata iako pneumotoraks zaostaje. Takođe se može uočiti refleksna tahikardija i/ili respiratorni ili cirkulatorna kompromitacija. Povezanost sa drugim sindromima, kao što su Birt-Hogg-Dubé, Marfanov ili Ehlers-Danlosov sindrom, je moguća.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2903

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja