Postaksijalna akrofacijalna dizostoza
Definicija
Retka akrofacijalna disostoza karakteriše se hipoplazijom mandibule i jagodičnih kostiju, malim i čašastim ušima, ektropionom donjeg kapka, te simetričnim postaksijalnim nedostacima ekstremiteta, uključujući odsustvo petog prsta i hipoplaziju ulne.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Akrofacijalna disostoza, Genee-Wiedemann tip, Mandibulofacijalna disostoza sa postaksijalnim anomalijama udova, Miller sindrom, POADS, Postaksijalna akrodisostoza
Orpha broj
246