Postaksijalna tetramelična oligodaktilija

Definicija

Postaksijalna tetramelična oligodaktilija je redak genetski urođeni poremećaj malformacije ekstremiteta, koji se manifestuje kao izolovana postaksijalna oligodaktilija na sva četiri ekstremiteta. Pacijenti pokazuju konzistentan obrazac malformacija, koji varira od potpunog nedostatka petih metakarpalnih, metatarzalnih i falangi do potpunog nedostatka petih metakarpalnih i metatarzalnih kostiju uz prisustvo nekih rezidualnih distalnih falangi petog prsta. U literaturi od 1993. godine nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Postaksijalna tetramelična oligodaktilija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2730

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q73.8

OMIM

176240

UMLS

C1867924

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja