Posteriorna amorfna distrofija rožnjače
Definicija
Posteriorna amorfna distrofija rožnjače (PACD) je vrlo redak oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam), koju karakterišu nepravilna amorfna neprozirna zamagljenja u zadnjoj stromi rožnjače i u Descemetovoj membrani sa blagim oštećenjem vida.
Pretraga
Pun naziv
Posteriorna amorfna distrofija rožnjače
Kratki naziv
Sinonimi
Posteriorna amorfna stromalna distrofija
PACD
Orpha broj
98971
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
612868
UMLS
C2748502
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti obično razvijaju abnormalnosti rožnjače u detinjstvu. Stanje je neprogresivno ili sporo progresivno. Na oštrinu vida obično utiče samo minimalno, ali u nekim težim slučajevima može biti potrebna penetrantna keratoplastika (PK). Za razliku od drugih distrofija rožnjače, primećene su nekorenalne manifestacije koje uključuju abnormalnosti irisa (iridokornealne adhezije, korektopija i pseudopolikorija).
Etiologija
Etiologija stanja nije poznata, ali se smatra da je genetski uzrokovana. Hromozomski lokus gena odgovornog za PACD nije utvrđen.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Budući da je zahvaćena čitava stroma, indikovana je penetrantna kertopastija ukoliko je oštećenje vida klinički značajno.
Dijagnostičke metode
Zamagljenja su difuzno sivobele i nalik listovima i mogu zahvatiti bilo koji sloj strome, ali su najistaknutiji posteriorno. Lezije mogu biti centroperiferalne, protežući se do limbusa ili periferije, u slučaju zadnje navedene sa manje izraženim tegobama i simptomima. U opacifikaciji često postoje prozirni stromalni prelomi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. Do danas su slučajevi prijavljeni prvenstveno u SAD.
Genetsko savetovanje
Prijavljen je autozomno dominantan obrazac nasleđivanja.