Postreiorna kornealna distrofija
Definicija
Postreiorna kornealna distrofija odnosi se na grupu retkih genetski determinisanih distrofija korene (CD) koje karakterišu lezije koje utiču na endotelijum rožnjače i Descemetovu membranu uz promenljivi uticaj na vid u zavisnosti od vrste distrofije.
Pretraga
Pun naziv
Postreiorna kornealna distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
98627
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dob pri nastanku tegoba je promenljiva. Identifikovano je pet podtipova zadnjeg CD-a i uključuju: Fuchs endotelni CD, posteriorni polimorfni CD, kongenitalnu naslednu endotelnu distrofiju I i II i X-vezani endotelni CD (vidjeti ove pojmove).
Etiologija
Posteriorna distrofija rožnjače, kao i druge distrofije rožnjače, izgleda da su genetski poremećaji. Iako su različiti podtipovi uglavnom detaljno opisani, sugerisan je odnos nekih od njih na osnovu molekularno-genetskih podataka. Postoji i fenotipska i alelna heterogenost. Nađene su mutacije u sledećim genima zajedno sa zadnjim CD-om: COL8A2 (1p34.2-p32.3), SLC4A11 (20p12), VSX1 (20p11.21) i ZEB1 (10p11.22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ove grupe distrofije rožnjače nije poznata.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna ili recesivna, ili X-vezana recesivna, ovisno o vrsti.