Potocki-Shaffer sindrom
Definicija
Potocki-Shafferov sindrom karakteriše višestruka egzostoza, parijetalna foramina, povećanje prednjeih fontanela i povremeno intelektualni deficit i bkontinuilage kranio-facijalne anomalije. Do danas su prijavljena 23 lica iz 14 porodica. Sindrom je uzrokovan kontinuiranim delecijama gena na kratkom kraku hromozoma 11 (11p11.2).
Pretraga
Pun naziv
Potocki-Shaffer sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
11p11.2 deleceija
Proksimalni sindrom delecije 11p
Orpha broj
52022
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
601224
UMLS
C1832588
GARD
9762
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza